A condição médica de Joseph Merrick, conhecida como neurofibromatose tipo 1 e síndrome de Proteus, causa deformidades físicas significativas devido ao crescimento anormal de tecidos. Ambas as condições são raras, mas as características de Merrick são mais comumente associadas à síndrome de Proteus, uma doença genética que resulta no crescimento descontrolado de ossos, pele e outros tecidos, formando tumores e deformidades. A neurofibromatose tipo 1 é outra condição genética que causa o crescimento de tumores ao longo de nervos no corpo, resultando em manchas na pele e, em alguns casos, deformidades físicas. Merrick, no entanto, é amplamente reconhecido por suas características mais intensamente associadas à síndrome de Proteus, que levou à expansão desproporcional de várias partes do corpo, como mãos, pés, mandíbula e crânio. Essa síndrome é causada por uma mutação em um gene específico, levando a um crescimento celular anormal. Essas condições, especialmente em sua forma combinada, causaram a aparência extrema de Merrick, que, além de sua luta física, enfrentou grandes desafios sociais devido ao estigma associado à sua condição.